Tema: Genetica

ADN desde el comienzo

Fuente: Dolan DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory.
Web: www.dnaftb.org


En 1865 un monje Augustiniano llamado Gregor Mendel descubrió que las características individuales están determinadas por “factores” discretos, mas tarde conocidos con el nombre de genes, que son heredados de los padres.

Los genes vienen en pares:

Para estudiar este fenómeno utilizó plantas y semillas. Comenzando con los padres de background genético conocido para proveer una base sobre la cual comparar los patrones de herencia en los hijos resultantes. Luego simplemente contó el número de individuos que compartían esa característica particular en las generaciones sucesivas de hijos.
En vez de mirar a la planta de arvejas como un todo, Mendel se interesó por siete características individuales que podía distinguir fácilmente. Descubrió que cada característica tenía dos formas alternativas. Por ejemplo, el color de la semilla podía ser amarilla o verde. Analizando el resultado de varios cruces, Mendel concluyó que cada forma alternativa de la característica en cuestión era especificada por una forma alternativa de un gen.
Para seguir la herencia de un determinado gen, Mendel primero debía asegurarse que genes llevaba la planta progenitora. Ya que las plantas de arvejas pueden autofertilizarse, existían plantas puras. Cada cepa de estas plantas solo contendría una forma alternativa del gen en cuestión. Por ejemplo, una planta pura para semillas amarillas solo daba descendencia con semillas amarillas. De estos experimentos, Mendel concluyó que las plantas puras debían tener dos copias de la misma forma alternativa del gen en cuestión.

Las mutaciones son cambios en la información genética:

Las secuencias genéticas de dos individuos de la misma especie son altamente similares, con una diferencia cada 1000 nucleótidos aproximadamente. Cada diferencia en el ADN resulta de una mutación, desde un cambio de un único nucleótido y pequeñas unidades repetitivas hasta grandes inserciones y deleciones. Algunas mutaciones generan nuevos cambios que son el punto de partida de la evolución y otras son responsables de enfermedades. En los humanos, la mayoría de las mutaciones ocurren en regiones del ADN que no codifican para proteínas, llamado ADN basura o “junk DNA”. La mayoría son neutrales en términos de evolución o enfermedad, o sea no tienen un impacto positivo o negativo.

Durante 1920 se introdujeron mutaciones en Drosophila usando rayos X. Se encontró que otros tipos de radiaciones ionizantes también introducían mutaciones. Por ejemplo, la radicación ultravioleta, un componente importante de la luz solar, produce un tipo específico de daño en el ADN, los dímeros de timina. Las timinas en el ADN absorven la energía proporcionada por la luz UV y forman un enlace covalente entre ellas que distorsiona la estructura tridimensional del ADN y altera su replicación y la transcripción.

Por otro lado, existen otros compuestos químicos que introducen mutaciones o cambios en el ADN. Estos se conocen con el nombre de mutágenos.
Pero, aún en ausencia de factores externos, el ADN no está libre de sufrir cambios. La replicación del ADN, donde participa la enzima ADN polimerasa, es un proceso que introduce mutaciones en el ADN cuando la enzima “se equivoca”. Afortunadamente, existen más de 100 genes en todas las especies que se dedican a la reparación del ADN dañado. Esto demuestra la importancia de los sistemas de reparación en la supervivencia de un organismo. Por otra parte, si no existieran pequeños errores durante la replicación del ADN, no existirían las mutaciones y sin las mutaciones la evolución sería imposible.

Los genes pueden ser prendidos o apagados:

A medida que los investigadores comenzaron a entender el código genético y la estructura de los genes entre 1950 y 1960, comenzaron a visualizar a los genes como colecciones de planos, un plano para cada proteína. Pero los genes no producen su proteína todo el tiempo, sugiriendo que los organismos pueden regular la expresión génica. Los investigadores franceses fueron los primeros en estudiar la regulación génica en bacterias.
Cuando hay lactosa en el medio, la bacteria Escherichia coli prende un set de genes para metabolizar ese azúcar. Los investigadores estudiaron los eventos que iniciaba la lactosa y descubrieron que esta remueve un inhibidor del ADN. La remoción de este inhibidor dispara la producción génica.
El gen que produce al inhibidor es un gen regulador. Este descubrimiento alteró las percepciones del desarrollo en organismos superiores. Las células no solo tienen planes genéticos para proteínas estructurales en su ADN, sino que también tienen un programa regulatorio para expresar esos planos.

Los organismos vivientes comparten genes en común:

Todos los organismos vivos almacenan información genética usando las mismas moléculas: ADN y ARN. Escrito en el código genético de estas moléculas existe importante evidencia del ancestro en común que comparten todos los seres vivos. La evolución de formas de vida mas complejas requiere del desarrollo de nuevos genes para soportar diferentes cuerpos y tipos de nutrición. Asimismo, los organismos complejos retienen muchos genes que gobiernan funciones metabólicas centrales que se remontan al pasado primitivo.
Los genes son mantenidos durante la evolución de un organismo. Sin embargo, los genes pueden ser intercambiados o “robados”de otros organismos. Las bacterias pueden intercambiar plásmidos que llevan genes de resistencia a distintos antibióticos a través de la conjugación y los virus pueden introducir sus genes en células huésped. Algunos genes mamíferos han sido incorporados por virus y luego transmitidos a otros huéspedes mamíferos.

Traducción: Sabina Domené